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腎においてミトコンドリアが多く存在するのは尿細管(特に近位尿細管)であり、一方、糸球体内の細胞においては糸球体上皮細胞において比較的多くのミトコンドリアが観察されます(1)。ミトコンドリア病の腎での表現型は、ミトコンドリア数が多くエネルギー消費量が多い尿細管でのFanconi症候群等の尿細管機能障害や、近年多く報告されるようになってきた遺伝性の巣状分節性糸球体硬化症(focal segmental glomeruloscleosis: FSGS)があります。

遺伝子 染色体 蛋白 その他症状
MTTL1 mtDNA Mitochondrially encoded tRNA leucine 1 MELAS
MTTL2 mtDNA Mitochondrially encoded tRNA leucine 2 MELAS
MT-TY mtDNA Mitochondrially encoded tRNA tyrosine MELAS
ADCK4 19q13.2 aarF domain containing kinase 4
COQ2 4q21.23 Coenzyme Q2 hydroxybenzoate-
polyprenyl transferase
脳症
COQ6 14q24.3 Coenzyme Q6 monooxygenase 難聴
PDSS2 6q21 Prenyl (decaprenyl) diphosphate synthase 脳症(Leigh脳症)
INF2 14q32.33 Inverted formin-2 Charcot-Marie-Tooth病

 

表には ブリヂストン PLAYZ プレイズ PX-RV サマータイヤ 195/65R15 WEDS キャロウィン ホイールセット 4本 15インチ 15 X 6 +45 4穴 100、これまでに報告された遺伝性FSGS、先天的ステロイド抵抗性ネフローゼの原因となるミトコンドリア関連遺伝子を示してありますが、まだ知られていない遺伝子異常があると考えています。

次のような場合、ミトコンドリア病が関与する腎疾患を疑う

1.遺伝性の腎疾患(+糖尿病)

2.低出生体重や低身長あるいはmental retardationを伴う巣状分節性糸球体硬化症(or 腎硬化症 or glomerular obsolescence)

3. 高乳酸血症や血中乳酸/ピルビン酸比が20以上

4. 腎生検が行われている場合には、病理組織型は、巣状分節性糸球体硬化症(or 腎硬化症 or glomerular obsolescence)などを呈する。糸球体上皮細胞での異常ミトコンドリア集積や、遠位尿細管や集合管においてミトコンドリアが細胞内に集積して細胞が腫れ上がって見えるgranular swollen epithelial cells (GSECs)を認める(図)。GSECsは移植腎や高齢者でも認めら得ることがあるため、注意を要する。

ご相談の受付

現在、日本医療研究開発機構(AMED)の 難治性疾患実用化研究事業「ミトコンドリア病診療の質を高める、レジストリシステムの構築、診断基準・診療ガイドラインの策定および診断システムの整備を行う臨床研究」班(研究代表者 千葉県こども病院代謝科部長 村山圭先生)と連携し、ミトコンドリア異常による腎疾患の診断ができる体制作りに取り組んでいます。診断のため、日本人に認められるnDNA変異約130種類とmtDNAの点変異、欠失を含むミトコンドリア病の遺伝子診断パネルを用いた次世代シークエンサー解析や、whole exome sequencingを施行する場合もあります。ミトコンドリア病を疑う症例がありましたら APEXi (アペックス) N1 evolution マフラー 三菱 ランサーエボリューションIV,V,VI E-CN9A,GF-CP9A 4G63(T/C) 96/8~01/2 [161AM002]、お気軽に ADVAN Racing GT アルミホイール 18×10.0J 5/114.3 +40 マシニング&レーシングメタルブラック、ご連絡ください。

                                                                                    連絡先 国立病院機構千葉東病院 今澤俊之

                                                                                                                              imasawa@cehpnet.com

 

  1. Imasawa T, Rossignol R. Podocyte energy metabolism and glomerular diseases. Int J Biochem Cell Biol. 2013 Sep; 45(9):2109-18

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